எம்மில் சிலருக்கு அரிதாக ஹண்டர் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் பாரம்பரிய மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் கோளாறுகள் உண்டாகிறது. இதற்கு தற்போது என்சைம் ரீப்ளேஸ்மென்ட் தெரபி எனப்படும் புதிய சிகிச்சை கண்டறியப்பட்டு, நல்ல பலனை வழங்கி வருவதாக மருத்துவ நிபுணர்கள் தெரிவிக்கிறார்கள்.
உலகளவில் லட்சத்தில் ஒருவருக்கு மரபணு மாற்றம் காரணமாக ஹண்டர் சின்ட்ரோம் எனப்படும் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. இந்த பாதிப்பின் காரணமாக எம்முடைய உடலின் சக்தி மற்றும் ஆற்றலுக்கு காரணமாக விளங்கும் சர்க்கரையின் மூலக்கூறுகளை சரியான விகிதத்தில் செரிமானம் ஆகாத நிலை உருவாகும். இதன் காரணமாக உடலின் பல இடங்களில் தங்கும் சர்க்கரை மூலக்கூறுகள் உடல் மற்றும் மன ஆரோக்கியத்தில் வளர்ச்சி மற்றும் திறன்களை சேதப்படுத்தி பாதிக்கிறது.
இத்தகைய பாதிப்பு பெண் பிள்ளைகளை விட ஆண் பிள்ளைகளுக்கு அதிகமாக ஏற்படுகிறது. அதிலும் குறிப்பாக இரண்டு வயது முதல் நான்கு வயது வரை உள்ள ஆண் பிள்ளைகள் இத்தகைய பாதிப்புக்கு ஆளாகிறார்கள் என ஆய்வின் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டிருக்கிறது.
இத்தகைய பாதிப்பு ஏற்பட்டிருக்கும் பிள்ளைகளுக்கு மூட்டுகள் கடினத் தன்மையுடன் காணப்படும். உதடுகள், நாக்கு, நாசி ஆகியவை இயல்பான அளவைவிட கூடுதலாக தடிமனாகிவிடும். பற்களின் தோற்றம், பற்களுக்கு இடையேயான இடைவெளி ஆகியவையும் மாற்றம் பெறும். இவர்களின் தலை அமைப்பு இயல்பானதை விட பெரிதாக இருக்கும். மார்பின் அளவு அதிகரித்து கழுத்தின் அளவு குறைவாக இருக்கும். இத்தகைய பாதிப்பு ஏற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு காது கேளாமை பாதிப்பு நாளடைவில் ஏற்படக்கூடும். தோலில் வெண்மை நிற திட்டுகள், மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரலில் பாதிப்புகள் ஏற்படக்கூடும்.
இத்தகைய அறிகுறிகள் இருந்தால் அவர்களுக்கு ஹண்டர் சின்ட்ரோம் பாதிப்பு ஏற்பட்டிருக்கிறதா? இல்லையா? என்பதை மருத்துவரின் ஆலோசனையுடன் அவர் காட்டும் வழி முறைகளையும் பின்பற்ற வேண்டும். சிறுநீர் பரிசோதனை, ரத்த பரிசோதனை, மரபணு பரிசோதனை ஆகிய பரிசோதனைகளை மேற்கொண்டு, பாதிப்பின் தன்மையை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ள வேண்டும்.
இத்தகைய பாதிப்பிற்கு முழுமையான நிவாரண சிகிச்சையாக தற்போது என்சைம் ரீபிளேஸ்மென்ட் தெரபி என்ற சிகிச்சை அறிமுகப்படுத்தப்பட்டு நல்லதொரு பலனை வழங்கி வருகிறது. இதற்கு உரிய தருணத்தில் சிகிச்சைகளை பெறாவிட்டால், சுவாச கோளாறு, இதய நோய்கள், மூட்டுகளில் வலி, எலும்பின் அடர்த்தி குறைதல், மூளை வளர்ச்சியில் சமச்சீரற்ற தன்மை, வலிப்பு …போன்ற பாதிப்புகள் ஏற்படக்கூடும்.
டொக்டர் ராஜேஷ்
தொகுப்பு அனுஷா.
